Down sendromu günümüzde insanlarda en  sık tanı konulan kromozomal bir rahatsızlıktır. Trizomi-21 yada mongolizm adı altında da karşımıza sıklıkla çıkmaktadır. Down sendromu rahatsızlıktan ziyade genetik anormalliktir. Bu tip kişilerde 21. Kromozomun 1 fazla olmasıyla normal insanlardan ayrışmaktadır. Down sendromlu çocukların belirli bir kısmı çok fazla tıbbi tedavi ve bakım gerektirirken, diğer bir bölümü sağlıkla hayatlarına devam eder. Down sendromlu çocukların iyi bir bakım, düzenli tedavi veya eğitim desteği ile topluma üretken bireyler olarak kazandırılması mümkündür. 

Nedenleri ve Görülme Sıklığı

Sağlıklı bireylerin genetik yapısında 46 kromozom bulunur. Bunların 23 Tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir ancak down sendromlu bireylerde, 21. kromozodaki kopyanın 1 tane daha fazla olmasıyla 47 kromozom ile genetik anormallik ortaya çıkar. Down sendromu oluşmasında meydana gelen bu kromozomun önlenmesi mümkün değildir. Sendromun her ne kadar tam olarak nedeni bilinmesede görülme riskinin arttığı risk unsurları şunlardır;

• Anne yaşına bağlı olarak görülme oranları ;

• 20 yaşında 1500 de 1 
• 30 yaşında 800 de 1
• 40 yaş ve üzerinde 100 de 1
• Genetik faktörler 
• Translokasyon olarak bilinen, anne yada baba 21. Kromozom veya başka bir kromozoma ait ekstra bir parça taşımasıdır. Böylelikle anne yada babadan herhangi biri down sendromlu olmasa da üreme sırasında çocuğa geçerse ve translokasyondaki denge bozulursa down sendromu oluşur. Bu durum tirsomy 21 e göre çok daha nadir olarak görülür. 
• Baba veya annenin çalıştığı çevre koşulları

Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri

• Küçük ve yassı baş
• Ensede kısalık ve genişlik
• Küçük el ve ayaklar, parmaklarda tombulluk
• Gevşek kas yapısı
• Kalp, sindirim ve bağışıklık sistemi rahatsızlıkları
• İşitme yada görmede zayıflık
• Zekada gerilik (Mental Retardasyon)
• Oturma, yürüme, konuşma gibi becerilerde yavaşlık ve öğrenmede güçlük
• Küçük ve normalden daha aşağıda duran kulaklar
• Burunda yassı bir görünüm
• Avuç içlerinde tek bir çizgi
• Zayıf ve esnek olmayan kas yapısı
• Kısa boy
• Konuşmayı etkileyecek şekilde geniş bir dil yapısı
• Birbirinden ayrık gibi görünen çekik ve badem gözler

Down Sendromunda Görülen Rahatsızlıklar

1. Doğuştan Var Olan Kalp Sorunları

Down sendromu olan çocukların yarısından fazlası kalp problemi ile dünyaya gelir. Bu durum çoğu zaman çocuklarda hayati risk taşıdığından ameliyatlar ile çözümlenir.

2. Sindirim Sistemi Sorunları

Hemen her bireyde görülmese de sindirim sistemi sorunlarına sahip çocuklarda mide, yemek borusu, soluk borusu veya bağırsak bu rahatsızlıktan dolayı etkilenir. Ayrıca reflü, kabızlık ve çölyak hastalığının görülme riskini artırır.

3. Bağışıklık Sistemi Sorunları

Bağışıklık sistemindeki sorunlar nedeniyle, vücudun kendi hücrelerini yabancı olarak algılayıp saldırdığı hastalıklar oluşabilir. Buna ek olarak kanser türleri ve enfeksiyonların görülme riski de artar.

4.Omurga İle İlgili Sorunlar

Rahatsızlığa sahip bazı kişilerde en üst 2 omurganın düzensiz olması ve bu sebeple boyna aşırı yük verilmesi kaynaklı omurga problemlerine yol açabilir.

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir ?

Down sendromu teşhisi doğum öncesi veya doğum sonrasında konulabilir. Ancak Tanı ile ilgili testlerin gebelikte yapılması oldukça önemlidir. Gebelikte, gebelik ile ilgili anormalliklerin teşhis edilmesini sağlayan 2 tip test söz konusudur;

Tarama Testleri

Doğum öncesindeki tarama testleri gebenin down sendromlu fetüse sahip olup olmadığının risk durumu ön görmeyi sağlar ancak kesin bir şekilde fetüsün down sendromlu olduğunu göstermez.

Tanı Testleri

Tarama testlerinden elde edilen verilere göre, fetüsün down sendromlu olma ihtimali yönünde şüphelenilirse tanı testlerine başvurulur. Tanı testlerinde koryon villüs biyopsisi veya amniyosentez tercih edilir. Tanı testleri yüzde yüze yakın kesin sonuçlar vermektedir.

Down Sendromu Önlenebilir mi?

Gebelikte yapılan tarama ve tanı testlerinin sonucunda Down sendromuna sahip bir gebeliğin önlenmesi mümkün değildir. Anne ve babanın Down Sendromu ile ilgili ayrıntılı bilgi veya danışmanlık hizmeti alması ile kendi kararları doğrultusunda gebelik sonlandırılabilir.

Down Sendromu Tedavi ve Ailelere Öneriler

Down Sendromu bir hastalık olmadığı için, tedavi edilemez. Ancak sendroma ait fiziksel, ruhsal ve duygusal sorunlara destek amacıyla tedavi yöntemleri için  özel eğitime ve rehabilitasyon merkezlerine başvurmak onların hayata hazırlanabilmesi açısından çok önemlidir.

Gebeliğin başında veya bebek doğduktan sonra Down Sendromu tanılı bireye sahip olmak çoğu zaman ailelerinde ne yapacaklarını bilmeyip, psikolojik olarak oldukça etkilendiği bir süreçtir. Yani bu durumda Aile ve Doğacak/Doğmuş olan bebeğin hayatını kolaylaştıracak belirli kriterler vardır. Bunlar;

• Doğru bilgi almak
• Moral – Motivasyonu yüksek tutmak
• Destek gruplarına katılmak (Yaşadığınız deneyimleri paylaşmak veya başkalarının deneyimlerinden faydalanmak, Down Sendromu konusunda bilgi sağlayıcı ve destekleyici eğitimlere katılmak)
• Çocuğun sosyal gelişiminin artması adına sosyal aktivitelere katılmasını sağlamak 
• Çocuğun yapabilme durumuna bağlı olarak günlük işleri yapmasına destek olmak ayrıca teşvik sağlayarak bağımsız hayata geçişini kolaylaştırmak
• Özel eğitim desteği yanında diğer destek eğitimleri araştırarak okul ile ortaklaşa yapılan programlarla hareket etmek
• 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Gününde etkinliklere katılma ve farkındalığın artmasına katkıda bulunmak