fbpx

Down Sendromu

Down Sendromu genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunda normalde 46 kromozom var iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı 47 dir. Bu farklılık tedavi edilemez ancak iyi bir eğitimle sosyal hayata adapte olabilir. Ortalama 800 doğumda bir görülen bir vakadır. Dünyada ise 6 Milyon civarı Down Sendromlu birey bulunmaktadır. Bu bireylerin yaklaşık %75 i 35 yaş üstü hamilelikler ve genç yaştaki hamileliklerden dünyaya gelmiştir.

Bu genetik farklılık bireylerde hafif, orta düzey zihinsel ve fiziksel geriliğe neden olur. 3 tip Down Sendromu vardır bunlar;

1- Trisomy 21 = %90 civarını oluşturan en yaygın görülen tiptir.

2 – Translokasyon = %3 civarını oluşturan tiptir.

3 – Mozaik = %2 civarını oluşturur.

1-Trisomy21

Standart ve en fazla rastlanan tiptir. Yanlış bölünme nedeniyle 21.kromozomun 2 değil 3 adet olmasıdır. Bu yüzden Trisomy 21 adını almıştır.

2-Translokasyon

Bir kromozomun kaybolan veya kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması olayıdır. Diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.

3-Mozaik

Bu tipte bazı hücreler 46 bazıları ise 47 kromozom taşımaktadır. Bir hat 46 kromozom taşırken diğer hat 47 kromozom taşıyarak mozaik bir yapı oluşturur. Mozaik tipte Down Sendromlu bireylerin zeka ortalamaları diğer iki tipe oranla daha yüksektir.

En belirgin fiziksel özellikleri; çekik küçük gözler, basık burun, kısa ve toplu parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, büyük dil, avuç içinde tek çizgi, ayak baş parmağı diğer parmaklardan daha açık ve genel olarak yaşıtlarından kısa boylu olmalarıdır. Bireyden bireye farklılık gösteren bu özelliklerin tümünü veya bir kaçını Down Sendromlu bireylerde gözleyebilirsiniz.

Bu farklılığa sahip bireyler yaşıtlarına oranla daha yavaş büyür ve zihinsel gelişimleri de normale göre daha yavaş ilerleme gösterir. Bu farklar yaşları ilerledikçe daha fazla ön plana çıkar. Erken ve kaliteli bir eğitim ile bu fark en aza indirgenmeye çalışılır.

Down sendromu tanısı koyulan bir bebeğe sahip ebeveynler zaman kaybetmeden bir özel eğitim ve rehabilitasyon merkezi ile görüşemelidir. Hipotoni yani kas gevşekliği her bebek için değişiklik gösterir. Buna göre ileriye dönük destek eğitim programının hazırlanması gerekmektedir. 

Erken eğitim programları ile bireysel eğitim, fizyoterapi, grup oyunları ve diğer terapiler ile bireylerin gelişimi desteklenmelidir. Ailede rehabilitasyon merkezimizin bünyesinde bulunan psikologdan destek almalıdır. 

Verilen destek eğitimleri ailelerde evde uygulayarak; okuyamaz, öğrenemez, konuşamaz, anlayamaz diyenlere karşı birlikte göğüs gerip çocuklarımızın tüm bunları başarabildiğini aynı zamanda kendini ifade edebilen, duygularını yaşayabilen sosyal bireyler olduğunu gösterebiliriz.

Share on facebook
Facebook
Share on google
Google+
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest

Bu web sitesi, web sitemizde en iyi deneyimi yaşamanızı sağlamak için çerezler kullanmaktadır.